DIAGNOSTICO PRENATAL :AMNIOCENTESIS GENETICA

Las células fetales susceptibles de diagnostico genético pueden ser obtenidas de la sangre materna  o de embriones en la fase de preimplantación .Sin embargo la posibilidad de obtener células fetales  circulantes en sangre materna  continúa aún en desarrollo  y la obtención de células de embriones  antes de la implantación  requiere necesariamente  de técnicas de fertilización in vitro (fiv);lo cuál no siempre es posible .Así entonces el análisis de  procedentes del liquido amniótico , la placenta y la sangre fetal  son la única forma exacta  de realizar el diagnóstico prenatal.
   La amniocentesis  es la técnica invasiva  mas común utilizada en el diagnóstico prenatal .Practicada entre la 15 y 17 semanas  de gestación ,se ha convertido en el modelo de referencia para comparar técnicas dirigidas  a la obtención del tejido fetal.
   Decrita por primera vez en el siglo XIX con fines terapeúticos .se comenzó a emplear con propósitos diagnosticos  en la década delos 50 para la investigación  de la enfermedad fetal  po isoinmunizacion Rh, fue realmente en la época de los 60  cuando comenzó el desarrollo rapido de la amniocentesis  como técnica útil  para la obtención de material para diagnostico prenatal ,evolucionando desde  la determinación de la cromatina sexual hasta  el cultivo de amniocitos  y la detección de enfermedades metabólicas
INDICACIONES
1.-RIESGO DE CROMOSOMOPATIAS
2.-EDAD MATERNA SUPERIOR A 35 AÑOS
3.-HIJO PREVIO  CON ALTERACIONES CROMOSOMICAS
4.-PROGENITOR PORTADOR DE ANOMALIA CROMOSOMICA
5.-TAMIZACION BIOQUIMICA  (DOBLE O TRIPLE MARCADOR) SUGESTIVO
6.-TAMIZACION ECPGRAFICA SUGESTIVA (TRANSLUCENCIA NUCAL,HUESO NASAL,,CONDUCTO VENOSO,REGURGITACION TRICUSPIDEA,MARCADAORES DE DOS TRIMESTRES)
7.-MALFORMACION ESTRUCTURAL FETAL
8.-RIESGO DE ENFREMEDAD LIGADA AL SEXO
9.-RIESGO DE ENFERMEDAD MONOGENICA
10.-ANTECEDENTE DE HIJO PREVIO CON DEFECTO CONGENITO  U OBITO FETAL SIN ESTUDIAR
11.-RIESGO DE INFECCION INTRAUTERINA(PCR DE BACTERIAS Y VIRUS)
12 DETERMINACIONES BIOQUIMICAS Y ENZIMATICAS


FUENTE:CAMILO HERNANDEZ DE ALBA - ALEJANDRO FRANCO
MBE  .